Progresivne mišićne distrofije

Progresivne mišićne distrofije - teškog oblika mišićne distrofije, pri čemu rani početak, brz pogoršanje mišićne slabosti, teške deformacije skeleta i poraz srčanog mišića. Prvi put je opisao francuski neurolog Dišenove 1853. Njegova prevalencija je 1 u 4.. Novorođenih dječaka. Patologija recesivno prenosi se bavi sa X-kromosoma. Sick momci. Poznatih slučajeva djevojčica, zbog kariotip CW, ili mozaicizam GONADOTROPNIH prisustvo abnormalnosti u strukturi hromozoma. Duchenne mišićna distrofija odlikuje početku prvog 3-5 godina života, teška, što je dovelo do ukupnog nepokretnost i smrti pacijenata u prosjeku u dobi od 15-25 godina.

Izaziva Duchenne mišićne distrofije

Razvoj Dišenove mišićne distrofije u vezi sa prisustvom mutacija u 21. lokusa kratkom kraku X kromosoma u genu za protein distrofina. Oko 70% slučajeva su uzrokovane neispravan gen distrofina dobila od majke - nosilac patoloških mutacija. Preostalih 30% su povezani s pojavom svježe mutacije u majčinoj jaje. suprotno Becker mišićna distrofija, Dišenove distrofija genetske aberacije rezultirati u čitanju okvir pomak DNK i potpuni prekid sinteze distrofina, što uzrokuje težu tok bolesti.

Normalno uključeni u miocita sarcolemma distrofina osigurava svoj integritet i otpornost do rastezanja naišao tokom kontraktilne aktivnost mišićnih vlakana. Odsustvo distrofina dovodi do narušavanja integriteta sarcolemma, uništavanje mišićnih ćelija i njihova zamjena masnog i vezivnog tkiva. Klinički, ovaj proces je izraženo progresivni pad u sposobnost mišića da ugovara, gubitak snage i mišićnog tonusa, atrofija mišića.

Simptomi Dišenove mišićne distrofije

Debi Dišenove mišićne distrofije pada na period od 1 do 5 godina. Po pravilu, u prvoj godini života znatno zaostaju neki motorni razvoj djeteta. Ona napominje vremena kašnjenja mandata, nezavisni stajanje i hodanje. Kada dijete počne da hoda, to je drugačiji i više neugodno, u poređenju sa vršnjacima, neustoychivostyu- često naleti.

Slabost mišića se javlja na 3-4 th godina života. U početku, to je izraženo u obolelih zamor prilikom hodanja na stepenicama ili velike udaljenosti. Vremenom, postaje uočljiv tipično za Dišenove "patka" hod. Naglasak je stavljen na ponašanje djeteta - svaki put, diže iz sjedećeg položaja na svom bedra, on je aktivno podržala ruke svoje tijelo, kao da se penje kao na ljestvici (Gowers 'znak).

Atrofija mišića početi sa mišiće karlica i butine. Za distrofija odlikuju brzo širenje nagore ramenog obruča, mišiće leđa i proksimalni ruku. Jer mišićne atrofije formirana "osica" struk i raspoređene iz leđa "ptero igoidnog" Blade. Tipičan simptom djeluje psevdogipertrofiya mišiće tele. Tu je gubitak tetive refleksi: prvo - koljena, a onda - sa reflekse triceps i biceps ramena. Ahil i karporadialny refleksi mogu biti sačuvana za dugo vremena. Tokom vremena, razviti povlačenje tetiva i mišića kontrakture.

Progresivne mišićne distrofije prate smetnje u koštano-zglobnog sistema. odlikuje kičmene zakrivljenosti (kifoza, ojačati lordoze, skolioza) grudi deformacija (Jezici ili sedlo), deformiteti stopala. Kardiovaskularni poremećaji su uzrokovane razvojem kardiomiopatija a uključuju aritmija, labilan krvni pritisak, bez glasa srce tonova. U 50% pacijenata zabilježen poremećaja neuroendokrini - hipofize sindrom, Cushing sindrom i dr. Oko 30% pacijenata koji pate mentalna retardacija, općenito ograničiti stupanj iznurenost. može doći ADHD, poremećaja prema vrsti autizam, disleksija, kratkoročno pamćenje umanjenja vrijednosti.

Već od 7-10 godina starosti distrofije dovodi do teških motornih ograničenja. Već 12 godina, pacijenti obično gube sposobnost da hoda, a do dobi od 15 godina, većina pacijenata izgubiti svaku mogućnost samostalnog kretanja. Distribucija degenerativnih procesa u respiratornih mišića dovodi do progresivnog pada kapacitet pluća (VC) i, na kraju, nemogućnost kretanja disanje.

Dijagnoza Dišenove mišićne distrofije

Da se uspostavi dijagnoza Dišenove mišićne distrofije pomaže medicinskoj istoriji, neurološki pregled, rezultati elektrofizioloãkih ispitivanja, određivanje kreatin fosfokinaze (CPK) u biohemijske analize krvi, morfoloških i imunohemijska ispitivanje uzoraka mišićnog tkiva, genetsko savjetovanje i analizu DNK. Tako diferencijalnoj dijagnozi treba napraviti sa drugim miopatije - metabolički, upalni, Duchenne Becker mišićna distrofija Dreyfus distrofija Erb-Rot, kao i polineuropatije, polimiozitis, ALS.

Elektroneyro- i elektromiografija odrediti sigurnost impulsa duž nervnih vlakana, smanjuje amplituda M-odgovor, što ukazuje da je primarni tip ozljede mišića. Karakteristika je porast 30-50 puta u nivou kreatin fosfokinaze. Tokom konsultacija genetike sproveo genealoška istraživanja, koja omogućava da se identifikuje prisustvo slučajeva Dišenove mišićne distrofije u porodici pacijenta i identificirati žene koje su nosioci mutiranih distrofina gena. DNK Dijagnostika identificira anomalije u distrofina gena. Imajte na umu da ne prepoznaje mutacije DNK analiza ne govori o njenom odsustvu, kao mutacija Pretraga tačke obično nisu uključene u analizu problema zbog dugog trajanja i složenosti.

U slučajevima u kojima postoji klinička slika mišićne distrofije, a DNK analiza nije otkrio prisutnost mutacija pokazuje mišića biopsija. Morfološka biopsije određuje šarolik i nekroze miocita i njihova zamjena vezivnih elemenata. Imunohemijska analiza pokazuje potpuno odsustvo distrofina u mišićnih vlakana istražena.

Dodatno je sproveo istraživanje lokomotornog i kardiovaskularnog sistema - konsalting ortopedska, kičme radiografiju, običan radiografiju WGC, kardiologije konsultacije, EKG, ehokardiografija. Prema iskazu preporučujemo savjetovanja endokrinologa, pulmolog, i dr. Stručnjaka.

Tretman Dišenove mišićne distrofije

Terapija se koristi u kliničkoj praksi, ali uključuje samo je potrebno simptomatsko događaja. Da bi poboljšali metabolizam mišićnog tkiva može dodijeliti anaboličkih steroida (Nerobolum, Retabolilum) ATP actoprotector (tomerzola, boehmite etomerzola) - kako bi se olakšalo neuromuskularne transmisije - neostigminom. Kako bi se smanjila formiranje kontraktura i produžiti motoričke aktivnosti bolesnika su vježbe terapija, masaža, fizioterapija.

Važno je kontrolirati respiratorne funkcije i krvnu sliku. U jesen VC 40% preporučuje mehaničke ventilacije tokom sna. Nakon toga aparata za disanje se povećava proporcionalno smanjiti VC. Na početku ventilatora može se izvesti pomoću maske uređaja. Onda je potrebno traheotomija i mehanička ventilacija obavlja povezivanje uređaja na traheostome. Moderni prijenosni ventilatori rade na baterije i može se učvrstiti na invalidskim kolicima.

Potraga za efikasnih tretmana za Duchenne mišićne distrofije - problem rješenje koje danas zapošljava stručnjake u području neuroznanosti, biohemije, genetski inženjering. Od obećavajući razvoj događaja u tom pravcu može izolovati terapija matičnim ćelijama, gen aktiviranje utrophin, koji je najbliži analogne preskakanja tehnologije distrofina eksona.

Predviđanje i prevenciju

Od svih oblika Dišenove mišićne distrofije je najnepovoljnije prognozu. Manifestacija bolesti u ranoj dobi dovodi do toga da je za 15 godina, pacijenti postaju potpuno imobilisani. Smrtni ishod neminovan. Često pacijenti ne do dobi od 25 godina. Obično fatalna zbog interkurentne infekcija kongestivnog zatajenja pluća, srca ili respiratorna insuficijencija.

Preventivne mjere su usmjerene na identificiranje ženski nosioci abnormalni distrofina gena i sprečavanje rođenje svog bolesnog djeteta. Kao dio preventivnih mjera se konsultuje genetika za planiranje trudnoće parove savjetovanje trudnice i prenatalnu dijagnostiku DNK.