Huntington chorea

Huntington chorea - naslijeđena, sporo progresivna bolest nervnog sistema odlikuje trohejski hiperkinezu, mentalni poremećaji i progresivno demencija. Koncept "Huntington chorea" odgovaraju: Huntingtonova bolest, nasljedne horea, horea degenerativne, progresivni hronične horeji.

Etiologija i patogeneza Huntington chorea

Huntington chorea gen nalazi se na kratkom kraku kromosoma 4r16.3. To kodira protein huntingtin, čija funkcija nije u potpunosti razumio. Pokazalo se da Huntington chorea razvija kao rezultat povećanja broja trinukleotida ponavljanja - adenin-citozin-gvanin, nalazi u prvom egzona gena. Trojka adenin-citozin-guanin kodira aminokiselinu glutamin, čime se formira izduženi polyglutamine trakta u proteinu. Formiranje neku vrstu "lock-zatvarači", proširena polyglutamine regiji proteina huntingtin mijenja vlastite informacije i čvrsto povezan s drugim proteinima. Kao rezultat toga, agregacije proteina, protein-protein interakcije krše, što dovodi do apoptoze ćelija.

Klinička slika Huntington chorea

Huntington chorea manifesti su obično u dobi između 20 i 50. Slučajevi maloljetnih oblik bolesti je vrlo rijedak (manje od 10%) - najranije pojave bolesti, poznat do danas - 3 godine. Tipičan manifestacija Huntingtonova bolest kod odraslih - trohejski sindrom u adolescenciji je rijedak. Lokalizacija trohejski hiperkinezu pada na mišiće lica koje uzrokuju ekspresivne lica sa isturenim jezik, obraze trzanje, alternativnu mrštenje i / ili ostavljanje obrve.

U nekim slučajevima smo uočili hiperkinezu u rukama brzog fleksije i ekstenzije prstiju, u nogama - u obliku naizmjenično prelaze i uzgoj noge u stranu. Pokret je obično nije tako brzo kao kad mali drhtanje, Ali, to je teško, ponekad kasni (na tip Athetoid). Sa giperkinezy pojačani napredovanje Huntington chorea, steći karakter atetoza i distonije izgovara, zatim prolazi u krutost.

Kada maloljetnik oblici Huntington chorea u 50% slučajeva bolesti manifestuje kao bradikinezija i krutost. konvulzije Javlja se u 30-50% slučajeva (za razliku od odraslih pacijenata). Sa razvojem bolesti se javlja kod bolesnika s poremećajem funkcije govora. Na prvom mjestu pojave problemi sa zvukoproiznoshenija, semantičke i sintaktičke strukture govora ostaje netaknut do posljednjoj fazi bolesti. Vremenom, mijenja brzine govora i ritam.

poremećaji okulomotorna su uočene u većini slučajeva u ranim fazama Huntington chorea. Pacijenti razbijena automatizacije sakkadiruyuschih očne jabučice pokreta: izdužena latentnog perioda počinje sakkadiruyuschih pokretima očiju, smanjena brzina prijenosa i pogleda praćenje preciznosti. Sa razvojem bolesti kod većine pacijenata, postoji vertikalna, ponekad horizontalno, ponekad u kombinaciji nistagmus.

Dijagnoza Huntington chorea

CT ili MR utvrđeno mozak atrofija glave caudate jezgra, što povećava kao bolest napreduje. Verifikacija dijagnoze "Huntington chorea" sprovedeno na molekularnom genetskom nivou. Koristeći lančana reakcija polimeraze se određuje broj poteza tripletnom adenin-citozin-guanin u HD gena. U odraslih pacijenata, broj ponavljanja veći od 36, dok je maloljetnik oblik bolesti - 50.

Tretman Huntington chorea

Do danas nije razvijena poseban tretman Huntingtonove bolesti. Simptomatska terapija je prikazano od strane neurologa, čiji je glavni cilj je da se bore protiv drhtanje hiperkinezu. Propisuju lijekovi koji smanjuju aktivnost dopaminergičkih sistema mozga (haloperidol, rezerpin). Doza se povećava svakih 2-3 dana. Efektivnost stereotaktična operacija za liječenje Huntington-ove bolesti nije dokazana.

Predviđanje i sprečavanje Huntington chorea

U većini slučajeva, Huntington chorea pogled na život prilično obeshrabrujuće. Smrt zbog raznih komplikacija (pneumonija, kongestivnog srčanu aktivnost) Javlja se u roku od 10-13 godina bolesti. Očekivano trajanje života pacijenata u rasponu 45-55 godina.

U nedostatku tehnike ispitivanja za identifikaciju nosioci patogena do ispoljavanja kliničkih simptoma Huntington chorea, genetskog savjetovanja predstavlja određene teškoće. obitelji pacijenata se ne preporučuje u budućnosti da imaju djecu.