Alport sindrom

Alportov sindrom - nasledno oboljenje karakterizira progresivna pad bubrežne funkcije, u kombinaciji sa poremećajima sluha i vida. U Rusiji, učestalost širenje bolesti među djecom je 17: 100.000.

Uzroci Alport sindroma

Utvrđeno je da je odgovoran za razvoj gena bolesti, koja se nalazi u produžena ruka X kromosoma u regiji 21-22 q. Uzrok bolesti je protivno strukturu kolagena tipa IV. Kolagen je protein, glavna komponenta vezivnog tkiva koja pruža svoju snagu i elastičnost. U bubrezima otkrio kvar kolagen vaskularnog zida na području unutrašnjeg uha -kortieva tijelo oka - kapsule sočiva.

Simptomi Alport sindroma

Kada Alportov sindrom, postoji značajna varijabilnost u spoljne manifestacije. Tipično, bolest se manifestuje u dobi od 5-10 godina sa hematurija (krv u mokraći). Hematurija obično otkrivena slučajno tokom ispitivanja djeteta. Hematurija može nastaviti sa ili bez proteinurije (proteina u urinu). Kada je izrazio gubitak proteina može razviti nefrotski sindrom, koji se odlikuje edem, povišen krvni pritisak, tijelo trovanja simptomi štetnih proizvoda uz smanjenje bubrežne funkcije. Moguće povećati broj leukocita u urinu u odsustvu bakterija.

Kod većine pacijenata, pažnju privlači na stigme dizembriogeneza. Dizembriogeneza stigme - mali vanjski abnormalnosti koje suštinski ne ometa funkcioniranje tijela. Oni uključuju: epikant (nabori na unutrašnjem uglu oka), deformacije na uši, visoko nepce, povećanje broja prstiju ili njihove fuzije.

Epikant. Sindaktilija.

Vrlo često ista stigme disembriogeneza otkrivena u zaraženim članova porodice.

Gubitak sluha kao rezultat neuritisa od slušnog nerva je također karakteristika Alport sindroma. Gubitak sluha je češća kod dječaka, a ponekad i otkrivena prije nego oštećenje bubrega.

Abnormalnosti pogled pojavljuju kao lenticonus (promjeni u obliku objektiva), sferofakii (sferne oblik leće), i katarakte (zamućenje rožnjače).

Simptomi bolesti bubrega su identificirani, obično u adolescenciji. Hronične bubrežne insuficijencije se dijagnostikuje u odraslom dobu. Ponekad je moguće brzu progresiju bolesti sa formiranjem u djetinjstvu terminalnoj fazi zatajenja bubrega.

Dijagnoza Alport sindroma

Predloži Alportov sindrom može biti zasnovana na pedigre podataka o prisutnosti bolesti u drugih članova porodice. Za dijagnozu bolesti potrebno je identificirati tri od pet kriterija:

• prisutnost hematurija ili smrtnosti od hroničnog zatajenja bubrega u porodične
• prisutnost hematurija i / ili članova proteinurija polu-
• Identifikacija specifičnih promjena na biopsiju pochek-
• tugouhost-
• urođene abnormalnosti gledišta.

Trenutno se preporučuje da izvrši DNK dijagnostike u cilju otkrivanja neispravan gen.

Tretman Alport sindroma

U odsustvu posebnih tretmana, glavna svrha dobivanja usporavanje bubrežne insuficijencije. Djeca zabranjuje fizičkim aktivnostima, imenuje punu uravnoteženu ishranu. Posebna pažnja se posvećuje rehabilitaciju infektivnih žarišta. Hormonske agenata i citostatika agenti ne dovodi do značajnog poboljšanja. Glavna metoda liječenja je transplantacija (presađivanje) bubrezi.

Loše prognoze naravno bolesti, koje se odlikuje brzim razvojem terminalnoj fazi zatajenja bubrega, najverovatnije pod sljedećim kriterijima:

- muško full
- Visoke koncentracije proteina u urolitijaze
- rani razvoj bubrežne članova disfunkcije polu-
- gubitak sluha.

U identifikaciji izolovanim proteinurije i hematurija bez sluha poremećaja povoljan prognozu bolesti, zatajenje bubrega nije generiran.