Miopatija

Miopatije su grupa neuromišićnih bolesti. Odlikuje se distrofije lezije mišićnog tkiva (uglavnom skeletnih mišića) sa selektivnim atrofije pojedinačnih vlakana (miofibrila) kada je potpuno funkcionalan očuvanje životinja nervni sistem. Karakteriše hronični stalno progresivno naravno. Po pravilu, manifestacija kliničke manifestacije od miopatije činili djetinjstva i adolescencije. Većini slučajeva je genetski patologija - tzv primarni miopatije. Manje zajednički stečene miopatije geneza - srednje ili simptomatsko.

Etiologija i patogeneza miopatije

Osnova primarne miopatije genetski predodređeno poremećaja u mitohondrija funkcioniranje jonskih kanala i miofibrila u sintezi mišićnih proteina ili enzima koji reguliraju metabolizam mišićnog tkiva. Baština neispravan gen može biti recesivno, dominantan i bavi sa X-kromosoma. Vanjskih faktora često djeluju kao okidači da započne razvoj bolesti. Slična "okidač" faktori mogu biti razne infekcije (hroničnog krajnika, česte SARS, bakterijska pneumonija, salmoneloze, pijelonefritis i tako dalje.) edem bolest, teške ozljede (zdjelice fraktura, politraumi, TBI i dr.), fizičkog stresa, intoksikacije.

Stečena miopatiju mogu razviti na pozadini endokrinih poremećaja (hiperparatireoidizam, Cushing bolest, hipotireoza, hipertireoze, hiperaldosteronizmom), Kroničnog trovanja (zloupotrebe droga, ovisnosti alkoholizam, zanimanja opasnosti) malapsorpcijom i nedostatak vitamina, hroničnih bolesti (CRF, hroničnog zatajenja jetre, otkazivanje srca, KOPB), Tumor procesa.

Dostupnost genetski određena ili stečenih defekata metaboliti su uključeni u metabolizam i izgradnju mišićnih vlakana, dovodi do pojave i progresiju degenerativne nedavne promjene. Razvijanje atrofiju miofibrila, to je njihova zamjena masti i vezivnog tkiva. Mišići gube sposobnost za sklapanje ugovora, što uzrokuje slabost mišića i ograničenje mogućnosti za obavljanje aktivnog pokreta.

Nedavne studije su identifikovane u bolesnika s različitim oblicima miopatije disfunkcije i na centralnom (na diencephalic nivou) i perifernog nervnog sistema, koji igraju ulogu u patogenezi bolesti. To može objasniti tipičan miopatije dominantan uključivanje proksimalnog ekstremiteta, koji ima bogato autonomni inervacija.

klasifikacija miopatije

u neuroznanosti stručnjaci su razvili nekoliko klasifikacije miopatije. Najpopularniji među kliničara dobila Etiopatogenetichesky princip razdvajanja koje razlikuju nasljedne, upalni, metabolički, membrane, i paraneoplastičnim toksične miopatije. Među najčešće nasljedne miopatije 3 vrste: maloljetnik / mladalački obliku Erba psevdogipertroficheskaya Dišenove i oblik obrasca ramena lice. Manje zajednički skapuloperonealnaya, okulofaringealnaya, distalne et al. Oblici. Posebnu grupu čine kongenitalne miopatijeSredišnja jezgra bolest, nemaline miopatije i miotubulyarnaya disproporcija vrste miofibrila.

upalni miopatije klasifikovani kao infektivni - koji proizlaze iz infektivnih i upalnih lezija mišićnog tkiva na različite infektivne procese: bakterijski (streptokokne infekcije), Virusne (enterovirusi, gripa, rubeole, HIV), Parazitske (trihinelozu, toksoplazmoza), A idiopatska - JDM, miozitis sa Uključene, polimiozitis, miopatije kad Sjögrenov sindrom, SLE, sklerodermija et al. kollagenozah.

metaboličke miopatije podijeljeni u vezi sa lipida poremećaja metabolizma u mišićima (insuficijencija acetil-CoA dehidrogenaze, nedostatak karnitina), razmjena glikogena (Andersen bolest, Pompe bolesti, glikogen III tip McArdl bolesti, fosforilaza nedostatak kinaze b, deficit phosphoglyceromutase) purina metabolizam (Madan enzim nedostatak) i mitohondrijske miopatije (nedostatak reduktaze, ATP, citokrom b, b1).

simptomi miopatije

Većina miopatije se postepeno počinje sa pojavom malog mišića slabost u ekstremitetima, brzo nastajanju umor od hodanja i druge fizičke aktivnosti. Već nekoliko godina, sve je veći slabost, i pojavljuju se progresivne mišićne atrofije, postoje ud deformiteti. Zbog značajnog slabost mišića, pacijenti s mukom diže s poda i ići uz stepenice, ne mogu skočiti i pokrenuti. Da ustane sa stolice, oni moraju koristiti posebne tehnike. Karakteriše po tipu pacijenta: Pterygopalatine razmaknuti lopatica, spuštena ramena, ispupčen trbuh naprijed i ojačani lumbalni lordoze. Tu je i "patka" hod - pokrete pacijenta, njišu u stranu.

Patološke promjene na miopatije javljaju simetrično u mišićima udova i trupa. Tipično, atrofija mišića posmatrano u proksimalnim dijelovima ruku i nogu. U tom smislu, mišići distalne ekstremiteta mogu se pojaviti hipertrofirane. Ovo myopathic psevdogipertrofiya najuočljivije u donjem mišića nogu. Uz povećanje mišićne slabosti, postepeno izumiranja tetive refleksi, i progresivno smanjenje mišićnog tonusa, t. F. Razvija i otežana periferne paralizom. Tokom vremena, rezultat naglih pokreta postao ograničen aktivan kontrakture zglobova.

Miopatije može biti u pratnji poraz mišića lica, koja se manifestuje nemogućnost da povuče usne, zvižduk, namršti ili se nasmejao. Poraz orbicularis oris mišića dovodi do dizartrija, zajedno sa poteškoćama izgovora samoglasnika.

Klinika za određene miopatije uključuju paralize respiratornih mišića, što dovodi do pojave kongestivnog zatajenja pluća i razvoj respiratorna insuficijencija. Moguće patološke promjene sa pojavom srčanog mišića kardiomiopatija i otkazivanje srca, mišića ždrijela i grkljana razvoju disfagijom i myopathic larinksa pareza.

Mogućnost odvojenih oblika miopatije

Maloljetnik miopatija Erba naslijedila kao autosomno recesivno. Patoloških procesa početi da se pojavljuju u dobi od 20-30 godina. Prije svega, oni pokrivaju mišiće karlica i bedra, a zatim se brzo proširila i na druge grupe mišića. Uključenost mišića lica nije tipično. Start miopatije u mlađoj dobi dovodi do pacijenata rano nepokretnost. Sa razvojem bolesti u starijoj dobi je za blaže: dugoročni pacijenti zadržavaju sposobnost da se kreće.

Psevdogipertroficheskaya Dišenove miopatija naslijedila seks povezani recesivno. Bolestan isključivo dječaka. Obično se manifestuje u prve 3 godine života, barem - u periodu od 5 do 10 godina. Obično počinje sa atrofične promjene u mišiće karlica i proksimalni noge, u pratnji psevdogipertrofiey mišiće tele. Ranije javljaju kontraktura kičmene zakrivljenosti (kifoza, skolioza, hyperlordosis). može se uočiti mentalna retardacija. Bolest se javlja s lezije respiratornih mišića i srca (kardiomiopatije primijećeni u 90% pacijenata sa Duchenneove miopatije), što je uzrok prerane smrti.

Od ramena lica miopatije Landuzi - dejerine To je autosomno dominantna bolest. To se manifestuje u 10-20 godina, uz poraz mišića lica. Postepeno slabost i atrofija mišića pokrivena ramena pojas, ramena i grudi. Mišiće karlica se obično ne utječe. Karakteristika sporog toka sa dugoročnim očuvanje radne sposobnosti, bez smanjenja očekivanog trajanja života.

Skapuloperonealnaya miopatija - autosomno dominantan poremećaj. Njegova posebnost je razvoj atrofije u mišićima distalne dijelove noge i ruke proksimalnog odjela, kao i prisustvo svjetla senzorni poremećaji distalne dijelove i donjih i gornjih ekstremiteta.

Okulofaringealnaya miopatija Odlikuje se kombinacijom lezija očne mišiće na slabost mišića jezika i grla. Obično se manifestuje bilateralne ptoza, zatim se pridruže gutanja poremećaja. Posebnost ovog miopatije je njegova kašnjenja - 4-6 th deceniji života.

Kasno distalne miopatija naslijedila u autosomno dominantan način. Karakteriše razvoj slabosti i atrofije u distalnim ekstremitetima: prvi u nogama i rukama, a zatim u nogama i rukama. Karakteristika sporog protoka.

Karakteristike kliničke manifestacije različitih oblika urođene, nasljedne metaboličke miopatije i opisane u odvojenim izvještajima.

dijagnoza miopatije

Da se uspostavi dijagnoza pomoć metoda elektrofizioloãkih ispitivanje miopatije neurolog: electroneurogram (ENG) i elektromiografija (EMG). Oni omogućavaju da izuzmete poremećaja perifernog motornog neurona i time razliku od miopatije zarazne mielopatija, poremećaja kičmenog cirkulaciju krvi, mijelitis mozga i kičmene moždine tumora. EMG podaci ukazuju na specifične promjene za miopatije mišića potencijala - smanjenje njihova amplituda i trajanje smanjenje. O progresivan proces ukazuje na prisustvo velikog broja kratkih vrhova.

Biohemijske analize krvi tokom miopatije prikazuje koti Aldolaza, CK, ALT, AST, LDH i drugi. Enzimi. U biohemijske analize urina ukazuje na povećanje koncentracije kreatinina.

Na propisanom obrascu miopatije je najvažnija mišića biopsija. Morfološki ispitivanje uzoraka mišićnog tkiva otkriva prisustvo nasumično razbacani atrofirali myofibers među gotovo netaknuti i hipertrofirane mišićnih vlakana, kao i zamjena dijelova mišićnog tkiva u vezivnom ili masti. Definitivna dijagnoza je moguća tek nakon što u odnosu na rezultate histohemijskih, immunobiochemical i molekularne genetike studija.

Kako bi se dijagnosticirati lezije pacijenta sa srčanog mišića miopatije može biti dodijeljen konsultacije kardiologa, EKG, srca ultrazvuk sumnja da je pneumonija pojavu - pluća specijalista konsultacije i radiografiju.

miopatije tretman

Trenutno, patogenetskim tretman miopatije u stanju naučnih eksperimenata u području genetskog inženjeringa. U kliničkoj praksi, simptomatska terapija, koja se sastoji uglavnom u poboljšanju metabolizma mišića. U tu svrhu koriste vitamina E, B1, B6, B12, ATP, Neostigmine, aminokiseline (glutaminska kiselina, Cerebrolysin), antiholinesterazu agenata (oksazil, Nivalin), anaboličkih steroida (retabolil, Nerobolum), kalijum i kalcijum priprema, kokarboksilazu. Kombinacija nekoliko lijekova propisane stope od 1-1,5 mjeseca. 3 puta godišnje.

tretman droga od miopatije nadopunjuju fizioterapije (neostigminom methylsulfate elektroforeza, jontoforeza sa kalcijumom, ultrazvuk), svjetlo za masažu i fizikalnu terapiju. Provođenje fizikalne terapije može se obavljati u bazenu. Set vježbi treba biti izabran na takav način da se izbjegne preopterećenje oslabljena mišića. U nekim slučajevima, pacijenti treba da se konsultuje pedijatar i izbor sredstava ortopedskih korekcije (steznici, cipele).

Osnova liječenja stečenih oblika terapije primarne miopatije bolesti: endokrina korekcija poremećaja, eliminacija toksičnosti, i detoksikaciju organizma, eliminacija infekcija, hroničnih bolesti u prijevodu koraku održava remisiju, itd ..

Predviđanje i sprečavanje miopatije

Najnepovoljnije prognozu u pogledu nasljednih miopatije koje se pojavljuju u ranom djetinjstvu. Ostatak prognoza ovisi o obliku miopatije, uključenosti u proces srčanih i respiratornih mišića. Predviđanje sekundarne miopatije povoljnije predmet uspješno liječenje osnovne bolesti.

Prevencija od miopatije je temeljno kolekcija porodične istorije i genetike obavezno savjetovanje u planiranju trudnoće parova. Miopatije sekundarna prevencija je eliminacija toksičnih efekata na organizam, pravovremeno liječenje infektivnih i endokrinih bolesti, korekcija metaboličkih poremećaja.